Про затвердження Стандартів медичної допомоги "Діагностика та лікування первинних імунодефіцитів"
Відповідно до статті 141 Закону України "Основи законодавства України про охорону здоров'я", пунктів 2.4 розділу II та 3.5 розділу III Методики розробки та впровадження медичних стандартів медичної допомоги на засадах доказової медицини, затвердженої наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28 вересня 2012 року № 751, зареєстрованого в Міністерстві юстиції України 29 листопада 2012 року за № 2001/22313, підпункту 10 пункту 4 та пункту 8 Положення про Міністерство охорони здоров'я України, затвердженого постановою Кабінету Міністрів України від 25 березня 2015 року № 267 (в редакції постанови Кабінету Міністрів України від 24 січня 2020 року № 90), НАКАЗУЮ:
1. Затвердити Стандарти медичної допомоги "Діагностика та лікування первинних імунодефіцитів", що додаються.
2. Державному підприємству "Державний експертний центр Міністерства охорони здоров'я України" (Бабенко М.М.) забезпечити внесення Стандартів медичної допомоги "Діагностика та лікування первинних імунодефіцитів" до Реєстру медико-технологічних документів зі стандартизації медичної допомоги.
3. Контроль за виконанням цього наказу покласти на заступника Міністра Микичак І.В.
СТАНДАРТИ МЕДИЧНОЇ ДОПОМОГИ
"Діагностика та лікування первинних імунодефіцитів"
Назва діагнозу: Первинні імунодефіцити.
Коди стану або захворювання. НК 025:2021 "Класифікатор хвороб та споріднених проблем охорони здоров'я":
D61.8 | Інші уточнені апластичні анемії |
D70 | Агранулоцитоз |
D71 | Функціональні порушення поліморфноядерних нейтрофілів |
D72 | Інші порушення лейкоцитів |
D72.8 | Інші уточнені порушення лейкоцитів |
D72.9 | Порушення лейкоцитів, неуточнене |
D76.1 | Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз |
D80.0 | Спадкова гіпогаммаглобулінемія |
D80.2 | Вибірковий дефіцит імуноглобуліну A [IgA] |
D80.3 | Вибірковий дефіцит підкласів імуноглобуліну G [IgG] |
D80.4 | Вибірковий дефіцит імуноглобуліну M [IgM] |
D80.5 | Імунодефіцит з підвищеним рівнем імуноглобуліну M [IgM] |
D80.6 | Дефіцит антитіл з близьким до нормального рівнем імуноглобулінів або з гіперімуноглобулінемією |
D80.7 | Транзиторна гіпогаммаглобулінемія у дітей |
D80.8 | Інші імунодефіцити з переважним дефектом антитіл |
D80.9 | Імунодефіцит з переважним дефектом антитіл, неуточнений |
D81.0 | Тяжкий комбінований імунодефіцит [ТКІД] з ретикулярним дисгенезом |
D81.1 | Тяжкий комбінований імунодефіцит [ТКІД] з низькою кількістю T- та B-клітин |
D81.2 | Тяжкий комбінований імунодефіцит [ТКІД] з низькою чи нормальною кількістю B-клітин |
D81.3 | Дефіцит аденозиндезамінази [ДАД] |
D81.5 | Дефіцит пуриннуклеозидфосфорилази [ПНФ] |
D81.6 | Дефіцит молекул класу I головного комплексу гістосумісності |
D81.7 | Дефіцит молекул класу II головного комплексу гістосумісності |
D81.8 | Інші комбіновані імунодефіцити (інший уточнений) |
D81.9 | Комбінований імунодефіцит, неуточнений |
D82.0 | Синдром Віскотта-Олдріча |
D82.1 | Синдром Ді Джорджі |
D82.2 | Імунодефіцит з карликовістю за рахунок коротких кінцівок |
D82.3 | Імунодефіцит внаслідок спадкового дефекту, зумовленого вірусом Епштейна-Барра |
D82.4 | Синдром гіперімуноглобуліну E [IgE] |
D82.8 | Імунодефіцит, пов'язаний з іншими уточненими значними дефектами |
D82.9 | Імунодефіцит, пов'язаний зі значним дефектом, неуточнений |
D83.0 | Загальний варіабельний імунодефіцит з переважними порушеннями кількості та функції B-клітин |
D83.1 | Загальний варіабельний імунодефіцит з переважними порушеннями імунорегуляторних T клітин |
D83.2 | Загальний варіабельний імунодефіцит з аутоантитілами до B та T-клітин |
D83.8 | Інші загальні варіабельні імунодефіцити |
D83.9 | Загальний варіабельний імунодефіцит, неуточнений |
D84.1 | Дефект у системі комплементу, Недостатність інгібітора C1 естерази [C1-ІНГ] |
D84.8 | Інші уточнені імунодефіцити |
D84.9 | Імунодефіцит, неуточнений |
D89.8 | Інші уточнені розлади з залученням імунного механізму, не класифіковані в інших рубриках |
D89.9 | Розлад з залученням імунного механізму, неуточнений |
E31.0 | Аутоімунна полігландулярна недостатність |
G11.3 | Мозочкова атаксія з порушенням репарації ДНК |
Q78.8 | Інші уточнені остеохондродисплазії |
Q82.8 | Інші уточнені вроджені вади розвитку шкіри |
T78.3 | Ангіоневротичний набряк |
Бондаренко | Професор кафедри дитячих інфекційних хвороб та дитячої імунології Національного університету охорони здоров'я імені П.Л. Шупика |
Гільфанова | Асистент кафедри дитячих інфекційних хвороб та дитячої імунології Національного університету охорони здоров'я імені П.Л. Шупика |
Костюченко | Завідувач педіатричного відділення комунального некомерційного підприємства Львівської обласної ради "Західноукраїнський спеціалізований дитячий медичний центр" (за згодою) |
Степановський | Доцент кафедри дитячих інфекційних хвороб та дитячої імунології Національного університету охорони здоров'я імені П.Л. Шупика |
Бісюк | професор кафедри дерматології, клінічної, лабораторної імунології та алергології Національного університету охорони здоров'я імені П.Л. Шупика |
Лапій | доцент кафедри дитячих інфекційних хвороб та дитячої імунології Національного університету охорони здоров'я імені П.Л. Шупика |
Чоп'як | завідувач кафедри клінічної імунології та алергології Львівського національного медичного університету імені Данила Галицького, заступник голови робочої групи з клінічних питань |
Якимович | завідувач консультативної поліклініки комунального некомерційного підприємства "Київська міська дитяча клінічна лікарня № 1" (за згодою) |
Методологічний супровід та інформаційне забезпечення
Гуленко | начальник відділу стандартизації медичної допомоги Департаменту оцінки медичних технологій, адміністрування державних реєстрів та моніторингу цін державного підприємства "Державний експертний центр Міністерства охорони здоров'я України" |
Коваль | професор кафедри клінічної імунології, алергології та ендокринології Буковинського державного медичного університету, професор д. мед. н. |
Боярчук | завідувач кафедри дитячих хвороб з дитячою хірургією Тернопільського національного медичного університету ім. І. Горбачевського МОЗ України, професор, д. мед. н. |
Дата оновлення стандартів - 2025 рік
БЦЖ | бацила Кальметта-Герена |
ЗОЗ | заклад охорони здоров'я |
ЗТ | замісна терапія |
ІГ | імуноглобулін |
ІПВ | інактивована поліомієлітна вакцина |
КПК | вакцина проти кіру, паротиту, краснухи |
МОЗ | Міністерство охорони здоров'я України |
ОПВ | оральна поліомієлітна вакцина |
ПІД | первинні імунодефіцити |
ТГСК | трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин |
ТКІД | тяжкий комбінований імунодефіцит |
Медична карта стаціонарного хворого, затверджена наказом Міністерства охорони здоров'я України від 14 лютого 2012 року № 110 "Про затвердження форм первинної облікової документації та інструкцій щодо їх заповнення, що використовуються у закладах охорони здоров'я незалежно від форми власності та підпорядкування", зареєстрованого в Міністерстві юстиції України 28 квітня 2012 року за № 669/20982 | |
Медична карта амбулаторного хворого, затверджена наказом Міністерства охорони здоров'я України від 14 лютого 2012 року № 110 "Про затвердження форм первинної облікової документації та інструкцій щодо їх заповнення, що використовуються у закладах охорони здоров'я незалежно від форми власності та підпорядкування", зареєстрованого в Міністерстві юстиції України 28 квітня 2012 року за № 669/20982 | |
ХГХ | хронічна гранулематозна хвороба = септичний гранулематоз |
ЦМВ | цитомегаловірус |
ШКТ | шлунково-кишковий тракт |
ELVIS | збудник, локалізація, перебіг, інтенсивність, сума (Erreger, Lokalisation, Verlauf, Intensit |
ESID | Європейське товариство первинних імунодефіцитів |
Стандарт 1. Організація надання медичної допомоги
Положення стандарту медичної допомоги
Лікарі різних спеціальностей мають бути обізнані щодо основних клінічних проявів первинних імунодефіцитів з метою їх ранньої підозри та скерування до лікарів-імунологів / лікарів-імунологів дитячих, які здійснюють їх діагностику, призначення подальшого лікування пацієнтів з різними первинними імунодефіцитами (Додатки 1, 2).
Медична допомога пацієнтам з первинними імунодефіцитами потребує міждисциплінарної співпраці та інтегрованого ведення хворих мультидисциплінарною командою фахівців, до якої мають бути включені лікарі загальної практики - сімейної медицини, педіатри, терапевти, пульмонологи, гастроентероли, гематологи-онкологи, дерматологи, гастроентерологи, ревматологи, інфекціоністи, отоларингологи, неврологи, ендокринологи та інші фахівці, де облік та основне ведення здіснюється лікарями-імунологами / лікарями-імунологами дитячими.
Рання діагностика та початок лікування пацієнтів з первинним імунодефіцитом сприяє попередженню інвалідизації та передчасної смерті пацієнтів.
Ефективні системи комунікації, які відповідають конкретним потребам окремих осіб, є найважливішими для забезпечення своєчасної діагностики, направлення та лікування пацієнтів. Пацієнти з первинними імунодефіцитами повинні бути впевнені, що усі спеціалісти охорони здоров'я, які беруть участь у їхньому лікуванні, добре спілкуються між собою і з ними.
Завдяки розширенню масштабів просвітницьких заходів щодо первинних імунодефіцитів за останні роки в багатьох країнах було зафіксовано зростання частоти діагностики, а також деяке скорочення діагностичної затримки між виявленням симптомів і постановкою діагнозу.
Критерії якості медичної допомоги
1. Існують локально узгоджені письмові документи, що координують та інтегрують медичну допомогу - первинну, вторинну, третинну - для забезпечення своєчасного направленням, діагностики та лікування пацієнтів з первинними імунодефіцитами.
2. Існує задокументований індивідуальний план допомоги, узгоджений з пацієнтом і доступний мультидисциплінарній команді, що містить інформацію про діагноз пацієнта, лікування і ведення його стану.
3. Пацієнти і, за згодою, члени сім'ї / особи, які здійснюють догляд, забезпечуються у доступній формі інформацією щодо їхнього стану, плану лікування і подальшого спостереження, навчання навичок, необхідних для поліпшення результатів медичної допомоги, контактів для отримання додаткової інформації та консультації.
4. Надавачі медичних послуг розміщують інформаційні матеріали стосовно основних клінічних проявів первинних імунодефіцитів (ПІД) в доступних для пацієнтів місцях.
Положення стандарту медичної допомоги
Діагноз ПІД може бути запідозрений лікарем будь-якої спеціальності на основі виявлення у пацієнта настророжуючих ознак ПІД (Додатки 1, 2).
Діагноз ПІД, його диференціацію та верифікацію, визначення конкретної нозологічної форми здійснюється лікарями-імунологами / лікарями-імунологами дитячими на підставі анамнестичних та клінічних даних, загальних лабораторних обстежень, спеціальних імунологічних, молекулярно-генетичних обстежень та проведення диференційної діагностики.
ПІД мають варіабельні клінічні та лабораторні прояви, які можуть зустрітися в практиці лікаря будь-якої спеціальності, тому для своєчасної діагностики ПІД першочергове значення має вміння лікарів визначити настророжуючі ознаки ПІД або неімунні маніфестації ПІД для подальшого скерування до лікаря-імунолога / лікаря-імунолога дитячого для встановлення діагнозу та призначення лікування.
Патологічна схильність до інфекційних захворювань часто є провідним симптомом первинних імунодефіцитів. Характерними факторами патологічної схильності до інфекційних захворювань є наявність ознак "ELVIS": збудник, локалізація, перебіг, інтенсивність і кількість загострень.
Дизрегуляція імунної системи, що надає підстави запідозрити ПІД, характеризується наявністю ознак "ГАРФІЕЛД": гранульоми, аутоімунітет, рецидивний фебрилітет, нетипова екзема, лімфопроліферація, діарея / хронічне кишкове запалення.
У разі підозри на первинні імунодефіцити діагностика повинна бути послідовною: базова - аналіз крові з лейкоцитарною формулою (з урахуванням нормативів за віком), протеїнограма, визначення рівня імуноглобулінів (IgM, IgG, IgA, IgE) в сироватці крові, аналіз на ВІЛ-інфекцію.
Майже усі ПІД є генетично обумовленими захворюваннями, тому ретельний аналіз сімейного анамнезу є дуже корисним під час діагностичного пошуку. Молекулярно-генетичне підтвердження діагнозу може бути необхідним за умов консультування пацієнтів та їхніх родичів у разі імунологічного підтвердження ПІД та визначення лікувальної тактики.
Критерії якості медичної допомоги
1. Пацієнти, у яких виявлено насторожуючі ознаки, за якими може бути запідозрений ПІД (Додаток 1), мають бути скеровані впродовж 10 днів до лікаря-імунолога / лікаря-імунолога дитячого для проведення базового (скринінгового) імунологічного дослідження та подальших спеціальних імунологічних обстежень.
2. Діагностичні заходи для встановлення діагнозу ПІД включають: збір анамнезу (життя, хронологія всіх перенесених захворювань, сімейний, вакцинальний, особливо реакції на живі вакцини - БЦЖ, поліо), імунологічна лабораторна діагностика (базові/скринінгові та розгорнуті/спеціальні дослідження).
3. У разі підозри на ПІД імунологічна лабораторна діагностика повинна бути поетапною: скринінгові методи, після оцінки яких визначення алгоритму подальшого обстеження лікарем-імунологом / лікарем-імунологом дитячим, призначення поглиблених імунологічних лабораторних, інструментальних, морфологічних, мікробіологічних, генетичних методів.
4. Пацієнту з підозрою щодо ПІД призначається базове/скринінгове імунологічне дослідження, яке включає: повний загальний аналіз крові з мікроскопією мазка крові; визначення рівня загальних імуноглобулінів IgG, IgA, IgM, IgE у сироватці крові; CH50 (загальна гемолітична активність плазми крові); ізогемаглютиніни і , обстеження на ВІЛ.
5. При проведенні базового/скринінгового імунологічного дослідження мають оцінюватись абсолютні показники клітин крові з урахуванням нормативних показників за віком пацієнта, має бути виключена наявність транзиторних змін та зафіксовані повторювані або можливі циклічні зміни показників.
6. Виявлені в аналізі крові лейкоцитопенія, лімфоцитопенія, нейтропенія, моноцитопеція, еозинофілія або тромбоцитопенія можуть бути першими вказівками щодо наявності ПІД і потребують подальшого уточнення.
7. Визначення рівнів імуноглобулінів класів IgG, IgA, IgM, IgE в сироватці крові має проводитись одним з наступних методів: радіальна імунодифузія, турбодиметричний, нефелометричний. IgE також може визначатися методом імуноферментного аналізу.
8. Подальші загальнолабораторні скринінгові та розгорнуті (спеціальні) імунологічні дослідження призначаються лікарем-імунологом / лікарем-імунологом дитячим з урахуванням змін на базовому діагностичному рівні та при підозрі на той чи інший патогенетичний варіант ПІД.
9. Якщо перед серологічним дослідженням призначалися імуноглобуліни або плазма, обстеження має проводитись щонайменше через 4 тижні після процедури.
10. Для пацієнтів без генетичного діагнозу верифікація клінічного діагнозу ПІД має здійснюватись за критеріями ESID "Діагностичні критерії клінічного діагнозу ПІД Європейського товариства імунодефіцитів ESID, 2019", окрім пацієнтів з атиповим ТКІД та синдромом Ді Джорджі.
11. За наявності ресурсів (проточної цитометрії) до базових імунологічних обстежень включається визначення основних популяцій та субпопуляцій лімфоцитів (CD3+, CD3+CD4+, CD3+CD8+, CD19+, CD3-CD16/56+).
12. За наявності критеріїв підозри щодо ПІД, навіть при нормальних показниках скринінгового імунологічного обстеження, необхідним є визначення поствакцинальних або постінфекційних антитіл (правець, дифтерія, гемофільна інфекція, кір, краснуха тощо).
13. Поглиблені методи оцінки імунної системи включають: розгорнуте фенотипування популяцій та субпопуляцій лімфоцитів з оцінкою їх активізаційних маркерів, експресії молекул адгезії на лейкоцитах CD18, інших окремих молекул, фагоцитарною та оксидативною активність нейтрофілів та моноцитів (метод проточної цитометрії) у відповідності із клінічною картиною і потребами фенотипового діагнозу (Додаток 1), визначення субкласів імуноглобуліну G, компоненти комплементу, концентрація і активність інгібітора C1-естерази.
14. У разі наявності синдрому періодичної гарячки необхідне визначення рівня сироваткового імуноглобуліну D.
15. Генетична діагностика ПІД має проводитися після встановлення обґрунтованих медичних показань лікарем-імунологом / лікарем-імунологом дитячим та після проходження пацієнтом медико-генетичного консультування.
Положення стандарту медичної допомоги
Лікування пацієнтам з ПІД призначається лікарем-імунологом / лікарем-імунологом дитячим після встановлення діагнозу ПІД та визначення його нозологічної форми.
Основними методами лікування ПІД в залежності від форми є: замісна терапія імуноглобулінами, антимікробна терапія, імуномодулююча терапія, трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин (ТГСК), додаткова вакцинація у пацієнтів із частково збереженою функцією продукції антитіл, лікування супутньої патології та симптоматична терапія.
Госпіталізація пацієнтів з ПІД у ЗОЗ, що спеціалізуються на діагностиці та лікуванні імунодефіцитів, здійснюється негайно за наявності показань:
еритродермія у дитини до 1 року, що маніфестувала у перші тижні життя;
ранній дебют (до 1 місяця) та тяжкий перебіг екземи / екземоподібного ураження шкіри;
персистуюча гарячка та цитопенія;
тяжка нейтропенія у дитячому віці (< 500 клітин на мікролітр, особливо тяжка вроджена нейтропенія);
наявність або підозра на тяжку бактеріальну інфекцію (пневмонія, менінгіт, асбцес внутрішніх органів, флегмона, сепсис);
наявність або підозра на інвазивну грибкову інфекцію;
тяжка інтерстиційна пневмонія;
тяжка цитомегаловірусна інфекція (генералізована форма з ураженням внутрішніх органів);
хронічна діарея із синдромом мальабсорбції (зокрема, аутоімунна ентеропатія, запальне захворювання кишечника з раннім дебютом);
інші маніфестації, що можуть нести загрозу життю пацієнта.
Патологічна схильність до інфекційних захворювань часто є провідним симптомом ПІД.
При первинному дефіциті антитілоутворення з гіпогаммаглобулінемією (зниження IgG) і відсутності або зниженому виробленні специфічних антитіл IgG, а також патологічній схильності до інфекції, слід проводити замісну терапію імуноглобулінами.
Замісна терапія імуноглобулінами призначається пацієнтам із комбінованими імунодефіцитами в складі комплексної терапії.
Замісну терапію внутрішньовенними імуноглобулінами слід розглядати також у пацієнтів з імунною дизрегуляцією, особливо у випадку медикаментозної імуносупресії та/або імуноцитопенії, навіть якщо немає патологічної схильності до інфекцій.
При найбільш тяжких імунних дефектах проводиться алогенна ТГСК, яка має на меті забезпечити стабільне приживлення донорських стовбурових клітин після часткової або повної абляції кісткового мозку та імунної системи. Алогенна ТГСК є єдиним методом порятунку життя для пацієнтів з усіма формами тяжкого комбінованого імунодефіциту та вродженого агранулоцитозу, також може бути розглянута при інших первинних імунодефіцитах.
Критерії якості медичної допомоги
1. Вибір методу лікування залежить від нозологічної форми ПІД і може вимагати як монотерапії, так і поєднаних варіантів терапії.
2. Замісна терапія імуноглобулінами (ІГ) при ПІД призначається за показаннями та принципами, наведеними у Додатку 3.
3. Очікуваними результатами ефективності лікування препаратами ІГ є: відсутність тяжких інфекцій; досягнення ремісії хронічних захворювань та санації хронічних вогнищ інфекції; рівень IgG в сироватці крові не нижче 4,5 г/л перед наступним введенням препаратів ІГ (оптимальним є досягнення рівня IgG 6 і більше г/л); відсутність загострень аутоімунних, алергічних, імунопроліферативних захворювань; збереження працездатності, покращення якості життя.
4. Пацієнти мають регулярно проходити клінічні огляди та лабораторні обстеження (загальний аналіз крові, печінкові та ниркові проби, відповідні імунологічні дослідження).
5. У пацієнтів із дефектами фагоцитозу основним методом лікування є постійна антибіотикопрофілактика лікарським засобом триметоприм + сульфаметоксазол. За наявності алергії на сульфаніламіди як альтернатива можуть бути призначені напівсинтетичні пеніциліни, стійкі до бета-лактамаз (амоксицилін + клавуланова кислота), оральні цефалоспорини (цефалексин), фторхінолони.
6. Первинна протигрибкова профілактика має застосовуватись при дефектах фагоцитозу, в групі дефектів хронічного шкірно-слизового кандидозу, як вторинна профілактика - при гіпер-IgE синдромі та інших, що супроводжуються грибковими інфекціями.
7. Якщо у пацієнтів з первинними дефіцитами антитілоутворення є бактеріальні інфекції, незважаючи на замісну терапію ІГ, слід призначити тривалу антимікробну терапію, перед початком якої провести бактеріологічні дослідження з визначенням резистентності до антибіотиків.
8. При лікуванні інфекційних захворювань та загострень хронічних вогнищ інфекції специфічна терапія має призначатися в максимальних дозах до повного зникнення клінічних проявів хвороби, тривалість курсів лікування в 2-3 рази довше.
9. Основним методом лікування пацієнтів із тяжким комбінованим імунодефіцитом (ТКІД) є алогенна ТГСК.
10. ТГСК може бути розглянута для комбінованих імунодефіцитів, які є менш тяжкими, ніж ТКІД, комбінованих імунодефіцитів із синдромальними рисами, а також для пацієнтів, яких не вдається компенсувати за допомогою консервативних методів.
11. Проведення алогенної ТГСК визначається у співпраці із лікарем, який спеціалізується на проведенні ТГСК; ТГСК здійснюється у спеціалізованих центрах.
12. Як терапію першої лінії для лікування імунної тромбоцитопенії та аутоімунної гемолітичної анемії застосовуються кортикостероїди, за умов тяжких форм - додатково ІГ у високих дозах.
13. Пацієнтам із спадковим ангіоневротичним набряком має бути призначена терапія препаратами інгібітора C1-естерази під час гострих нападів, для короткотермінової профілактики та для довгострокової профілактики у пацієнтів з нападами частіше, ніж 1 раз на місяць.
14. Для лікування сімейної середземноморської лихоманки застосовують колхіцин; у випадку резистентності до колхіцину можуть бути застосовані інгібітори інтерлейкіну-1 у комбінації з колхіцином.
15. Для лікування кріопірин-асоційованих періодичних синдромів та дефіциту мевалонат-кінази (гіпер-IgD синдром) слід застосовувати анакінру або канакінумаб. Якщо відсутній достатній терапевтичний ефект на введення анакінри, проводять його зміну на канакінумаб.
16. Для лікування TRAPS (періодичний синдром асоційований з рецептором фактору некрозу пухлин) слід застосовувати анакінру або канакінумаб. За неефективності лікування та залежно від того, який лікарський засіб був призначений першим, проводять зміну: анакінри чи канакінумабу на етанерцепт або навпаки.
17. Лікування гематологічних ускладнень ПІД має здіснюватись лікарем-імунологом / лікарем-імунологом дитячим у співпраці з лікарем гематологом / лікарем гематологом дитячим згідно з чинними галузевими стандартами медичної допомоги.
18. Пацієнти з ПІД та хронічними захворюваннями легень повинні лікуватися під одночасним спостереженням лікаря пульмонолога.
19. Для пацієнтів з ПІД та бронхоектазами, частими загостреннями, незважаючи на адекватну замісну терапію ІГ, додатково розглянути безперервну антимікробну профілактику; такі пацієнти повинні регулярно проходити мікробіологічні дослідження мокротиння.
20. Пацієнти з печінковими та шлунково-кишковими проявами повинні лікуватися під одночасним спостереженням лікаря-гастроентеролога.
21. Вакцинація пацієнтів з ПІД здійснюється в залежності від нозологічної форми та клінічного стану пацієнта, згідно з Календарем профілактичних щеплень та Переліком медичних протипоказань до проведення профілактичних щеплень, затверджених МОЗ (Додаток 4).
22. При бронхоектатичній хворобі із затримкою секреції слід завчасно розпочинати респіраторну фізіотерапію.
23. За необхідності пацієнтам з ПІД призначається лікувальна фізкультура, пацієнтам з бронхоектатичними захворюваннями та дихальною недостатністю слід пропонувати заняття легеневими види спорту.
24. Усі варіанти лікування мають бути детально роз'яснені пацієнтам та їхнім близьким, в подальшому необхідно проводити регулярні навчання пацієнтів.
25. З метою попередження розвитку ускладнень ПІД має здійснюватись контроль за виконанням призначень та рекомендацій лікаря-імунолога / лікаря-імунолога дитячого, а саме: щомісячно впродовж перших 6 місяців - виконання введення ІГ, призначеного лікарем-імунологом / лікарем-імунологом дитячим, в подальшому - один раз на 3 місяці; при ремісії інфекційного, інших захворювань та ускладнень - один раз на 6 місяців.
26. Для попередження загострення інфекцій, аутоімунних, гранульоматозних захворювань, розвитку інших ускладнень має проводитись вторинна профілактика інтеркурентних інфекційних ускладнень за допомогою протимікробних препаратів; при ураженні органів дихання - дихальна гімнастика та щоденний санаційний дренаж трахеобронхіального дерева.
27. Пацієнтам із дефектами компонентів комплементу має бути рекомендована додаткова вакцинація (Додаток 4)
28. Пацієнту має бути надана інформація щодо дотримання повноцінного збалансованого харчування, оптимізації режиму дня / роботи та відпочинку (Додаток 5).
Індикатори якості медичної допомоги
1. Відсоток пацієнтів, скерованих до лікаря-імунолога / лікаря-імунолога дитячого, яким проведено тестування на ВІЛ.
2. Відсоток пацієнтів, які звернулися за консультацією до лікаря-імунолога / лікаря-імунолога дитячого з проведеними скринінговими імунологічними тестами.
3. Відсоток пацієнтів, яким встановлено діагноз ПІД.
4. Відсоток пацієнтів, яким проведено генетичну верифікацію ПІД.
Паспорти індикаторів якості медичної допомоги
1. Відсоток пацієнтів, скерованих до лікаря-імунолога / лікаря-імунолога дитячого, яким проведено тестування на ВІЛ.
Зв'язок індикатора із затвердженими настановами, стандартами та протоколами медичної допомоги.
Індикатор ґрунтується на положеннях стандартів медичної допомоги "Діагностика та лікування первинних імунодефіцитів".
Зауваження щодо інтерпретації та аналізу індикатора.
Аналіз індикатора дозволить своєчасно виявити проблеми, пов'язані з проведенням тестування на ВІЛ. Цільовий (бажаний) рівень значення індикатора на етапі запровадження стандарту медичної допомоги не визначається заради запобігання викривленню реальної ситуації внаслідок адміністративного тиску.
Інструкція з обчислення індикатора.
Організація, яка має обчислювати індикатор: ЗОЗ, що надає спеціалізовану медичну допомогу пацієнтам з ПІД, структурні підрозділи з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій.
Дані надаються лікарями-імунологами, лікарями-імунологами дитячими, спеціалізованими ЗОЗ, розташованими на території обслуговування, до структурних підрозділів з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій.
Дані надаються поштою, в тому числі електронною поштою.
Метод обчислення індикатора: підрахунок шляхом ручної або автоматизованої обробки. Індикатор обчислюється структурними підрозділами з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій після надходження інформації від всіх лікарів-імунологів / лікарів-імунологів дитячих, спеціалізованих ЗОЗ, які надають допомогу пацієнтам з ПІД, зареєстрованих в районі обслуговування. Значення індикатора обчислюється як відношення чисельника до знаменника.
Знаменник індикатора складає загальна кількість пацієнтів з ПІД, які лікувалися у ЗОЗ за звітний період. Джерелом інформації є: Медична карта стаціонарного хворого (Форма 003/о), Медична карта амбулаторного хворого (Форма 025/о).
Чисельник індикатора складає загальна кількість пацієнтів з ПІД, скерованих до лікаря-імунолога / лікаря-імунолога дитячого, яким проведено тестування на ВІЛ.
Джерелом інформації є: Медична карта стаціонарного хворого (Форма 003/о), Медична карта амбулаторного хворого (Форма 025/о).
Значення індикатора наводиться у відсотках.
2. Відсоток пацієнтів, які звернулися за консультацією до лікаря-імунолога / лікаря-імунолога дитячого з проведеними скринінговими імунологічними тестами.
Зв'язок індикатора із затвердженими настановами, стандартами та протоколами медичної допомоги.
Індикатор ґрунтується на положеннях стандартів медичної допомоги "Діагностика та лікування первинних імунодефіцитів".
Зауваження щодо інтерпретації та аналізу індикатора.
Аналіз індикатора дозволить своєчасно виявити проблеми, пов'язані з проведенням скринінгових імунологічних тестів. Цільовий (бажаний) рівень значення індикатора на етапі запровадження стандарту медичної допомоги не визначається заради запобігання викривленню реальної ситуації внаслідок адміністративного тиску.
Інструкція з обчислення індикатора.
Організація, яка має обчислювати індикатор: ЗОЗ, що надає спеціалізовану медичну допомогу пацієнтам з ПІД, структурні підрозділи з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій.
Дані надаються лікарями-імунологами, лікарями-імунологами дитячими, спеціалізованими ЗОЗ, розташованими на території обслуговування, до структурних підрозділів з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій.
Дані надаються поштою, в тому числі електронною поштою.
Метод обчислення індикатора: підрахунок шляхом ручної або автоматизованої обробки. Індикатор обчислюється структурними підрозділами з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій після надходження інформації від всіх лікарів-імунологів / лікарів-імунологів дитячих, спеціалізованих ЗОЗ, які надають допомогу пацієнтам з ПІД, зареєстрованих в районі обслуговування. Значення індикатора обчислюється як відношення чисельника до знаменника.
Знаменник індикатора складає загальна кількість пацієнтів з ПІД, які лікувалися у ЗОЗ за звітний період. Джерелом інформації є: Медична карта стаціонарного хворого (Форма 003/о), Медична карта амбулаторного хворого (Форма 025/о).
Чисельник індикатора складає загальна кількість пацієнтів з ПІД, яким проведена консультація лікаря-імунолога / лікаря-імунолога дитячого з проведеними скринінговими імунологічними тестами.
Джерелом інформації є: Медична карта стаціонарного хворого (Форма 003/о), Медична карта амбулаторного хворого (Форма 025/о).
Значення індикатора наводиться у відсотках.
3. Відсоток пацієнтів, яким встановлено діагноз ПІД.
Зв'язок індикатора із затвердженими настановами, стандартами та протоколами медичної допомоги.
Індикатор ґрунтується на положеннях стандартів медичної допомоги "Діагностика та лікування первинних імунодефіцитів".
Зауваження щодо інтерпретації та аналізу індикатора.
Цільовий (бажаний) рівень значення індикатора на етапі запровадження стандарту медичної допомоги не визначається заради запобігання викривленню реальної ситуації внаслідок адміністративного тиску.
Інструкція з обчислення індикатора.
Організація, яка має обчислювати індикатор: спеціалізовані ЗОЗ, структурні підрозділи з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій.
Дані надаються лікарями-імунологами, лікарями-імунологами дитячими, спеціалізованими ЗОЗ, розташованими на території обслуговування, до структурних підрозділів з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій.
Дані надсилаються поштою, в тому числі електронною поштою.
Метод обчислення індикатора: підрахунок шляхом ручної або автоматизованої обробки.
Індикатор обчислюється структурними підрозділами з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій після надходження інформації від всіх лікарів-імунологів / лікарів-імунологів дитячих, спеціалізованих ЗОЗ, зареєстрованих на території обслуговування. Значення індикатора обчислюється як відношення чисельника до знаменника на наводиться у відсотках.
Знаменник індикатора складає загальна кількість пацієнтів з підозрою на ПІД, які лікувалися у ЗОЗ за звітний період. Джерелом інформації є: Медична карта стаціонарного хворого (Форма 003/о), Медична карта амбулаторного хворого (Форма 025/о).
Чисельник індикатора складає загальна кількість пацієнтів з ПІД, яким встановлено діагноз ПІД.
Джерелом інформації є: Медична карта стаціонарного хворого (Форма 003/о), Медична карта амбулаторного хворого (Форма 025/о).
Значення індикатора наводиться у відсотках.
4. Відсоток пацієнтів, яким проведено генетичну верифікацію ПІД.
Зв'язок індикатора із затвердженими настановами, стандартами та протоколами медичної допомоги.
Індикатор ґрунтується на положеннях стандартів медичної допомоги "Діагностика та лікування первинних імунодефіцитів".
Зауваження щодо інтерпретації та аналізу індикатора.
Цільовий (бажаний) рівень значення індикатора на етапі запровадження стандарту медичної допомоги не визначається заради запобігання викривленню реальної ситуації внаслідок адміністративного тиску.
Інструкція з обчислення індикатора.
Організація, яка має обчислювати індикатор: спеціалізовані ЗОЗ, структурні підрозділи з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій.
Дані надаються лікарями-імунологами, лікарями-імунологами дитячими, спеціалізованими ЗОЗ, розташованими на території обслуговування, до структурних підрозділів з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій.
Дані надсилаються поштою, в тому числі електронною поштою.
Метод обчислення індикатора: підрахунок шляхом ручної або автоматизованої обробки.
Індикатор обчислюється структурними підрозділами з питань охорони здоров'я місцевих державних адміністрацій після надходження інформації від всіх лікарів-імунологів / лікарів-імунологів дитячих, спеціалізованих ЗОЗ, зареєстрованих на території обслуговування. Значення індикатора обчислюється як відношення чисельника до знаменника на наводиться у відсотках.
Знаменник індикатора складає загальна кількість пацієнтів з ПІД, які лікувалися у ЗОЗ за звітний період. Джерелом інформації є: Медична карта стаціонарного хворого (Форма 003/о), Медична карта амбулаторного хворого (Форма 025/о).
Чисельник індикатора складає загальна кількість пацієнтів з ПІД, яким проведено генетичну верифікацію ПІД.
Джерелом інформації є: Медична карта стаціонарного хворого (Форма 003/о), Медична карта амбулаторного хворого (Форма 025/о).
Значення індикатора наводиться у відсотках.
Перелік літературних джерел, використаних при розробці стандарту медичної допомоги
1. Електронний документ "Клінічна настанова, заснована на доказах "Первинні імунодефіцити", 2021 р.
2. Наказ Міністерства охорони здоров'я України від 16 вересня 2011 року № 595 "Про порядок проведення профілактичних щеплень в Україні та контроль якості й обігу медичних імунобіологічних препаратів", зареєстрований в Міністерстві юстиції України 10 жовтня 2011 року за № 1159/19897.
3. Наказ Міністерства охорони здоров'я України від 28 вересня 2012 року № 751 "Про створення та впровадження медико-технологічних документів зі стандартизації медичної допомоги в системі Міністерства охорони здоров'я України", зареєстрований в Міністерстві юстиції України 29 листопада 2012 року за № 2001/22313.
4. Наказ Міністерства охорони здоров'я України від 14 лютого 2012 року № 110 "Про затвердження форм первинної облікової документації та інструкцій щодо їх заповнення, що використовуються у закладах охорони здоров'я незалежно від форми власності та підпорядкування", зареєстрований в Міністерстві юстиції України 28 квітня 2012 року за № 669/20982.
5. Наказ Міністерства охорони здоров'я України від 22.04.2021 № 792 "Про затвердження тринадцятого випуску Державного формуляра лікарських засобів та забезпечення його доступності".
КЛІНІЧНІ ТА КЛІНІКО-ЛАБОРАТОРНІ КРИТЕРІЇ
підозри щодо ПІД
Загрозливі клінічні ознаки, за якими має бути запідозрений ПІД або інше серйозне захворювання
Наявність принаймні однієї з ознак:
1. Еритродермія у дітей віком до 1 року
2. Ранній дебют (до 1 місяця) та тяжкий перебіг екземи
3. Тяжка інтерстиційна пневмонія (наприклад, викликана Pneumocystis jiroveci, ЦМВ)
4. Тяжка ЦМВ-інфекція: генералізована форма ураження внутрішніх органів з тяжкими функціональними порушеннями
5. Хронічна діарея (мальабсорбція / кишкова інфекція / аутоімунна ентеропатія чи запальне захворювання кишечника) у дітей до 2 років
6. Генералізована БЦЖ-інфекція у дітей до 1 року
7. Хронічний шкірно-слизовий кандидоз
8. Інвазивні інфекції: сепсис, менінгіт, абсцес легень, печінки, селезінки, остеомієліт, гранульоми, пневматоцеле, гнійний лімфаденіт
9. Незадовільний результат неонатального скринінгу
10. Виражена лімфопенія на 1 році життя < 2000 кл/мкл
11. Герпетичний енцефаліт, викликаний вірусом простого герпесу, у раніше здорових осіб
12. Фебрильна нейтропенія (≤500 кл в 1 мкл)
13. Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз (персистуюча лихоманка та цитопенія)
14. Повторна менінгококова інфекція
Клінічні ознаки, за якими може бути запідозрений ПІД
Наявність принаймні двох ознак:
1. Наявність в родині хворих на ПІД або смерть дитини в ранньому віці від інфекції
2. Рецидивні пневмонії (≥ 2 за життя або хоча б одна, якщо дитина потребувала інтенсивної терапії)
3. Рецидивний гострий середній отит: ≥ 8 за життя або ≥ 2, якщо була піорея або ≥ 1, якщо був мастоїдит або внутрішньочерепні ускладнення або хронічний середній отит
4. Рецидивні гнійні синусити ≥ 2 рази на рік
5. Рецидивні інвазивні інфекції шкіри та м'яких тканин: омфаліт, фурункульоз, флегмона, абсцес, ячмінь, парапроктит, панарицій
6. Затримка відпадіння пуповинного залишку (пізніше 14 доби), погане загоєння ран
7. Поширені або рецидивні вірусні інфекції шкіри: контагіозний молюск, бородавки, герпес
9. Хронічна або рецидивна діарея (мальабсорбція / кишкова інфекція / аутоімунна ентеропатія чи запальне захворювання кишечника) з втратою маси тіла
10. Туберкульоз, антипові мікобактеріози АБО ускладнений перебіг вакцинації БЦЖ АБО Mycobacterium leprae (проказа)
11. Опортуністичні інфекції (Burkholderia cepacia, Chromobacterium violaceum, Serratia marcescens, Histoplasma sp або Paracoccidioides sp, Salmonella no typhi, Cryptosporidium, ентеровірусний менінгоенцефаліт)
12. Тяжкий перебіг грипу або COVID-19, або інфекції, викликані вірусом Епштейна-Барра, або людським герпесом 8 типу (саркома Капоші)
13. Шистосомоз або трипаносомоз
14. Бронхоектази або хронічний бронхіт у дітей
15. Букальні або генітальні афтозні ураження
16. Повторна (рецидивна, що регулярно виникає) фебрильна гарячка без видимої причини з обов'язковою наявністю запальних змін в крові (лейкоцитоз, підвищення ШОЕ, C-реактивного білка)
17. Перманентна фебрильна гарячка без видимої причини, що триває понад 2 тижні з з обов'язковою наявністю запальних змін в крові (лейкоцитоз, підвищення ШОЕ, C-реактивного білка) за відсутності автоантитіл
18. Алергія (бронхіальна астма, алергічний риніт, екзема, харчова алергія, кропив'янка, набряк Квінке)
19. Аномалії селезінки: аспленія/гіпоспленія, спленомегалія з/без гепатомегалії
20. Лімфаденопатія (> 3 вузли, > 3 місяці, неінфекційна, не злоякісна)
21. Аутоімунна цитопенія (> / = 2 лінії - синдром Еванса-Фішера) або хронічна ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура або аутоімунна гемолітична анемія або аутоімунна нейтропенія у дітей старше 4 років
22. Аутоімунні ендокринопатії: аутоімунний тиреоїдит, гіпопаратиреоз, хвороба Адісона, гіпогонадотропний гіпогонадизм, цукровий діабет 1 типу
23. Автоімунні ураження ШКТ: стоматит, аутоімунний ентерит, запальні захворювання кишечнику, аутоімунний гепатит, атрофічний гастрит, глютенова ентеропатія
24. Інші орган-специфічні анутоімунні прояви: алопеція, вітіліго, інтерстиційне ураження легень, міокардит
25. Системний червоний вовчак, дискоїдний вовчак, гломерулонефрит, артрит, васкуліт, синдром Шегрена
26. Аплазія/гіпоплазія тимусу або тимома
27. Рецидивний ангіоневротичний набряк без уртикарної висипки або повторні епізоди болю в животі та блювання без встановленої патології ШКТ
28. Затримка фізичного розвитку
29. Неінфекційні синдромальні риси, асоціовані з ПІД (таблиця 2).
30. Неоплазії (лімфома, лейкоз, карцинома)
Показники скринінгових імунологічних тестів, які вказують на ПІД:
1. Нейтропенія ≤ 0,5 Г/л у щонайменше у 3 гемограмах або < 1,0 Г/л принаймні 3 гемограмах при інфекційному синдромі
2. Постійний лейкоцитоз > 20 Г/л, що зростає при інфекціях
7. Рівень IgG у сироватці крові нижче: 2 г/л у немовлят віком < 12 місяців; 5 г/л у дітей віком > 12 місяців
8. IgE > 10 разів перевищує норму для віку
9. Активність комплементу (CH50) менше 10 % від контрольного значення
10. Тромбоцитопенія ≤ 180 Г/л або тромбоцитопатія
Критерії наявності ПІД Європейського товариства первинних імунодефіцитів (ESID)
Критерії для дорослих | Критерії для дітей віком 1 рік і старше |
Чотири або більше інфекційних захворювань (отит, бронхіт, синусит, пневмонія) з необхідністю терапії антибіотиками за один рік | Патологічна схильність до інфекційних захворювань ELVIS |
Рецидивуючі інфекції або інфекція з необхідністю пролонгованої терапії антибіотиками | Призначена терапія антибіотиками не мала лікувального ефекту |
Два та більше тяжких бактеріальних захворювань (остеомієліт, менінгіт, сепсис або інфекції м'яких тканин) | Порушення розвитку дитини (із хронічною діареєю або без неї) |
Дві та більше зафіксовані в результаті променевої діагностики пневмонії протягом 3 років | Ускладнення після щеплення живими вакцинами (інфікування вакцинним патогеном) |
Інфекція на незвичному місці або викликана незвичним збудником | Патологїї в родинному анамнезі (наприклад, імунодефіцит, патологічна схильність до інфекційних захворювань, випадки смерті з невияснених причин) |
Наявність ПІД в родині | Лабораторні дослідження: наприклад, лімфопенія < 1500/мкл; нейтропенія < 500/мкл, знижені імуноглобуліни (норми за віком!) |
| Додаткові насторожуючі ознаки у немовлят: |
ПЕРЕЛІК
клінічних ознак, підозри щодо ПІД для лікарів різних спеціальностей (не імунологів)
Клінічний прояв | Підозра на ПІД |
Тяжко контрольована астма | Селективний дефіцит IgA |
Екзема | Синдром Віскота-Олдріча |
Повторний ангіоневротичний набряк | Спадковий ангіоневротичний набряк (дефіцит C1-інгібітора/естерази) |
Тяжка алергія на їжу та/або ліки | DOCK8 дефіцит (аутосомно-рецисивний гіпер-IgE синдром) |
ВНУТРІШНЯ МЕДИЦИНА / ПЕДІАТРІЯ
Клінічний прояв | Підозра на ПІД |
Ранній атеросклероз | Імуно-кісткова дисплазія Шимке |
Відставання у фізичному розвитку | Тяжкий комбінований імунодефцит |
Гемофагоцитарний лімфогістиоцитоз | Дефекти у PRF1, MUNC13-4, STXBP2 |
Непереносимість голоду | Глікогеноз типу 1б |
Ожиріння | Синдром COHEN |
Рекурентні респіраторні інфекції, інтерстиційна пневмонія, гранулематоз, аутоімунітет | Загальний варіабельний імунодефіцит |
Тимома та гіпогамаглобулінемія | Синдром Гуда |
Клінічний прояв | Підозра на ПІД |
Абсцеси печінки | Хронічна гранулематозна хвороба |
Аутоімунний коліт | IPEX (імунна дизрегуляція, поліендокринопатія, ентеропатія, X-зчеплений синдром) |
Аутоімунний гепатит | Хронічний шкірно-слизовий кандидоз |
Гастроентерит | BCL10 дефіцит |
Ентеропатія | SAMD9 |
Запальні захворювання кишечника | Хронічна гранулематозна хвороба |
Захворювання печінки та жовчовивідних шляхів | CD40L/CD40 дефіцит |
Кандидоз стравоходу | Комбіновані імунодефіцити |
Кишкова лімфангіектазія / ексудативна ентеропатія | Синдром Ханнекам |
Лямбліоз, який важко лікувати | Дефіцити антитілоутворення, включаючи селективний дефіцит IgA, Загальний варіабельний імунодефіцит, X-зчеплена агамаглобулінемія |
Множинні атрезії кишечнику |
|
Нейрональна дисплазія кишечника | Гіпоплазія хрящів-волосся |
Панкреатит із зовнішньосекреторною недостатністю | Синдром Швахмана-Даймонда |
Рецидивні напади болю в животі (імітують гострий живіт) без гарячки | Спадковий ангіоневротичний набряк (дефіцит C1-інгібітора/естерази) |
Рецидивні напади болю в животі (імітують гострий живіт) з гарячкою | Сімейна середземноморська гарячка |
Хронічна діарея | Дефіцити антитілоутворення |
Целіакія / глютенова ентеропатія | Селективний дефіцит IgA |
Хвороба Гіршпрунга | Гіпоплазія хрящів-волосся |
Шлунково-кишкові кровотечі внаслідок судинної ектазії | CTC1 дефіцит |
Клінічний прояв | Підозра на ПІД |
Апластична анемія | X-зчеплений лімфопроліферативний синдром тип 1 (SAP дефіцит) |
Аутоімунні цитопенії | Загальний варіабельний імунодефіцит |
Вроджена аспленія | Синдром Івемарка |
Вроджена тромбоцитопенія з малими тромбоцитами | Синдром Віскота-Олдріча |
Вроджена тромбоцитопенія з нормальними тромбоцитами | WIP дефіцит |
Вроджена тромбоцитопенія з великими тромбоцитами | Синдром Бернара-Сурьє при ДіДжорджі синдромі (синдромі делеції 22q.11.2) |
Гемолітична анемія | Дефіцит пурин нуклеозид фосфорилази (PNP) |
Гемофагоцитарний лімфогістиоцитоз, фульмінантна або хронічна інфекція, викликана вірусом Епштейна-Барра | Сімейний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз |
Еритроїдна аплазія | Гіпоплазія хрящів-волосся |
Захворювання подібне до лейкемії | NRAS/KRAS дефіцит |
Значний лейкоцитоз | Дефект (дефіцит) адгезії лейкоцитів |
Лімфаденопатія та гепатоспленомегалія | X-зчеплений лімфопроліферативний синдром |
Лімфома Ходжкіна, неходжкінські лімфоми | Rhoh дефіцит |
Мегалобластна анемія | MTHFD1 дефіцит (гіпергомоцистеїнемія) |
Мієлодисплазія | MYSM1 дефіцит |
Мієлокахексія | WHIM синдром |
Моноцитоз | NRAS/KRAS дефіцит |
Недостатність кісткового мозку | Синдром Блума |
Нейтропенія | Тяжка вроджена нейтропенія |
Тромбастенія Глансмана з лейкемоїдною реакцією | Дефіцит адгезії лейкоцитів III типу |
Клінічний прояв | Підозра на ПІД |
Брахідактилія | PGM3 дефіцит |
Дисморфічні риси обличчя | ДіДжорджі синдром (синдром делеції 22q.11.2) |
Клінодактилія | Синдром Блума |
Коротка статура | Гіпоплазія хрящів-волосся (карлик з короткими ногами) |
Короткі теломери | Вроджений дискератоз |
Маколголосія | Імунодефіцити з центромерною нестабільністю і аномаліями обличчя, ICF1 - ICF4 |
Мікроцефалія | Синдром Ніймеген |
Скелетні аномалії | STAT3 дефіцит: сколіоз, деформація грудної клітки, гіпермобільність суглобів |
Цитогенетичні відхилення (наприклад, мультирадіальні хромосоми, розриви, делеції, ізохромосоми) | ICF1, ICF2, ICF3, ICF4 (i - імунодефіцит, c - центромерна нестабільність та f - аномалії обличчя) |
Клінічний прояв | Підозра на ПІД |
Алопеція | Хронічний шкірно-слизовий кандидоз |
Альбінізм частковий | Імунодефіцити з імунною дизрегуляцією та гіпопігментацією (Гріщелі синдром, Чедіака-Хігаші синдром, Германські-Пудлака синдром) |
Бамбукове волосся |
|
Бородавки (повторна інфекція вірусу папіломи людини) | WHIM синдром (w - бородавки, h - гіпогамаглобулінемія, i - інфекції, m - мієлокахексія) |
Вітіліго | Хронічний шкірно-слизовий кандидоз |
Вроджена алопеція / рідке волосся + дистрофія нігтів | FOXN1 дефіцит |
Гангренозний піодермія | Агамаглобулінемія |
Гіпереластоз шкіри | C1r дефіцит |
Гіперкератоз долонь/підошв | X-зчеплений вроджений дискератоз через дефіцит |
Гіперпігментація шкіри | X-зчеплений вроджений дискератоз через дефіцит Дескерину |
Гранульоми | Синдром Блау |
Груба пориста шкіра | Гіпер-IgE синдроми (синдром Джоба) |
Дисемінований фузариоз | STAT1 мутація з посиленням функції |
Екзема або еритродермія | Синдром Віскота-Олдріча |
Ектодермальна дисплазія (рідке волосся, тонка шкіра, гіпогідроз, дефектне формування зубів, аномальні нігті) | NEMO дефіцит (ектодермальна дисплазія з імунодефіцитом) |
Ектодермальна дистрофія | APECED (a - аутоімунна поліендокринопатія, c - кандидоз, e - ектодермальна, d - дистрофія) |
Еритема-метелик | Синдром Блума |
Інвазивний дерматофітоз | CARD9 дефіцит |
Ліведо | POLE1 дефіцит |
Лімфедема | Синдром Хеннекам |
Ліподистрофія | PSMB8 дефіцит (автозапальний синдром) |
Пахіоніхія | Синдром пойкілодермії з нейтропенією |
Плями "кава з молоком" | PMS2 дефіцит |
Повторний або поширений контагіозний молюск | DOCK8 дефіцит (гіпер-IgE синдром) |
Повторний ангіоневротичний набряк | Спадковий ангіоневротичний набряк (дефіцит C1-інгібітора/естерази) |
Пойкілодермія | Синдром пойкілодермії з нейтропенією |
Ретикулярна пігментація |
|
Розріджене волосся, карликовість з короткими кінцівками, інфекції | Гіпоплазія хрящів-волосся |
Розацеа | Хронічний шкірно-слизовий кандидоз |
Телеангіектазії | Синдром Луї-Барр (атаксія-телеангіектазія) |
Хронічний шкірно-слизовий кандидоз | STAT1 мутація з посиленням функції |
Чутлива до сонця телеангіктактична еритема | Синдром Блума |
Шкірні гранульоми | MHC класу I дефіцит (B2M) |
Клінічний прояв | Підозра на ПІД |
Гіпоглікемічні напади | Глікогеноз типу 1б |
Гіпокальціемічні тетанія або судоми новонароджених | ДіДжорджі синдром (синдром делеції 22q.11.2) |
Гіпопаратиреоз | APECED |
Гіпотиреоз | APECED (a - аутоімунна поліендокринопатія, c - кандидоз, e - ектодермальна, d - дистрофія) |
Дизгенезія гонад | APECED (a - аутоімунна поліендокринопатія, c - кандидоз, e - ектодермальна, d - дистрофія) |
Затримка фізичного розвитку | Тяжкий комбінований імунодефцит |
Коротка статура | Гіпоплазія хрящів-волосся (карлик з короткими ногами) |
Надниркова недостатність | APECED |
Неонатальний діабет | IPEX (імунна дизрегуляція, поліендокринопатія, ентеропатія, X-зчеплений синдром) |
Цукровий діабет 1 типу | POLE2 дефіцит |
Клінічний прояв | Підозра на ПІД |
Абсцес легені, пневматоцеле | STAT3 асоційований гіпер-IgE синдром |
Абсцеси печінки | Хронічна гранулематозна хвороба |
Бородавки (повторна інфекція вірусу папіломи людини) | WHIM синдром (w - бородавки, h - гіпогамаглобулінемія, i - інфекції, m - мієлокахексія) |
Важкий грип | IRF7 дефіцит |
Важка інфекція, викликана Neisseria sp | Дефіцит комплементу (пізніх C-компонентів) |
Важка інфекція, викликана Salmonella no typhi | Дефект шляху IFN- / IL-12 |
Гангренозна піодермія | Агамаглобулінемія |
Дисемінована інфекція, викликана Histoplasma sp або Paracoccidioides sp | Дефект шляху IFN- / IL-12 |
Ентеровірусний менінгоенцефаліт | Агамаглобулінемія |
Енцефаліт, спричинений вірусом простого герпеса (Herpes simplex virus) | Дефект у шляху TLR3 |
Інфекції, викликані атиповими мікобактеріями, (включаючи БЦЖ), дисемінований туберкульоз | Комбіновані імунодефіцити |
Інфекції, викликані Burkholderia cepacia, Chromobacterium violaceum, Serratia marcescens | Хронічна гранулематозна хвороба |
Інфекція, викликана Cryptosporidium | Комбіновані імунодефіцити |
Інфекція, викликана Staphylococcus aureus | Гіпер-IgE синдром |
Менінгіт | POLE1 дефіцит |
Пневмонії, отити та синусити, викликані капсульними бактеріями | Дефіцити антитілоутворення |
Пневмонія, викликана Pneumocystis jiroveci | Комбіновані імунодефіцити (IL-21R дефіцит, CARD11 дефіцит (LOF) |
Повторний або поширений контагіозний молюск | DOCK8 дефіцит (гіпер-IgE синдром) |
Трипаносомоз | APOL-I дефіцит |
Фульмінантна або хронічна інфекція, викликана вірусом Епштейна-Барра, гемофагоцитарний лімфогістиоцитоз | Сімейний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз |
Шкірно-слизовий кандидоз | Комбіновані імунодефіцити |
HHV 8 інфекція | OX40 дефіцит |
Клінічний прояв | Підозра на ПІД |
Аневризми коронарних і церебральних судин | AD-Гіпер-IgE синдроми (Синдром Джоба) |
Вроджена вада серця (перервана дуга аорти, атрезія легеневої артерії, аберантні підключичні артерії, тетрада Фалло) | ДіДжорджі синдром (синдром делеції 22q.11.2) |
Вроджена вада серця (інша) | CHARGE синдром (колобома, вроджена вада серця, атрезія хоан, затримка росту, гіпоплазія статевих органів, аномалії вуха / глухота) |
| Синдром Івемарка (GDF1) |
Серцева недостатність, дилятаційна кардіоміопатія, некомпактний міокард лівого шлуночка, ендокардіальний фіброеластоз та серйозні порушення серцевого ритму, такі як фібриляція шлуночків або тахікардія | Синдром Барта |
Клінічний прояв | Підозра на ПІД |
Гіпервітаміноз B12 | Аутоімунний лімфопроліферативний синдром |
Гіперлактацидемія | Глікогеноз типу 1б |
Еозинофілія | DOCK8 дефіцит |
Підвищення альфа-фетопротеїну | Атаксія-телеангіектазія |
Підвищення подвійних негативних -T cells (> 5 %) | Аутоімунний лімфопроліферативний синдром |
Клінічний прояв | Підозра на ПІД |
Аневризми церебральних судин | AD-Гіпер-IgE синдроми (Синдром Джоба) |
Аномальні шийні хребці | Синдром делеції 22q11.2 |
Аплазія мозолистого тіла | Синдром Вічі |
Атаксія | Атаксія-телеангіектазія |
Внутрішньочерепна кальцифікація | CTC1 дефіцит |
Гіпомієлінізація | PGM3 дефіцит |
Гіпоплазія мозочка (синдром Хойреаль-Грейдарсона) | Вроджений дискератоз |
Глухота | Ретикулярний дизгенез |
Дефект нервової трубки | FOXN1 дефіцит |
Ентеровірусний менінгоенцефаліт | Агамаглобулінемія |
Енцефаліт, спричинений вірусом простого герпеса (Herpes simplex virus) | Дефект у шляху TLR3 |
Затримка розвитку | EXTL3 дефіцит |
Когнітивні порушення та інтелектуальний дефіцит | Дефіцит аденозиндезамінази (ADA дефіцит) |
Міопатія Дюшена | у пацієнтів з X-зчепленою хронічною гранулематозною хворобою |
Мікроцефалія | Синдром Ніймеген |
Нервово-м'язові порушення (скелетна міопатія, гіпотонія, затримка моторного розвитку, непереносимість фізичних вправ та аномальна втомлюваність) | Синдром Барта |
Прогресивна церебелярна дисфункція | SAMD9L |
Судоми | Дефіцит метилен-тетрагідрофолат дегідрогенази 1 (MTHFD1) |
Тетраплегія | PNP дефіцит |
Тяжка нейроінфекція викликана Neisseria sp | Дефіцит комплементу (пізніх C-компонентів) |
Церебральна ішемія | Імуно-кісткова дисплазія Шимке |
Клінічний прояв | Підозра на ПІД |
Аплазія тимуса | Тяжкий комбінований імунодефіцит |
Вроджена алопеція та дистрофія нігтів | FOXN1 deficiency |
Гіпокальціемічна тетанія або судоми новонароджених | ДіДжорджі синдром (синдром делеції 22q.11.2) |
Екзема або еритродермія | Синдром Омена |
Затримка внутрішньоутробного розвитку | MOPD1 дефіцит (екстремальна) |
Лицевий дизморфізм | ДіДжорджі синдром |
Неонатальні зуби | BCL11B дефіцит |
Неонатальний діабет | IPEX (імунна дизрегуляція, поліендокринопатія, ентеропатія, X-зчеплений синдром) |
Омфаліт, відстрочене відділення пуповини (пізніше 40 днів) | Дефіцит адгезії лейкоцитів |
Клінічний прояв | Підозра на ПІД |
Анатомічні аномалії нирок та сечовивідних шляхів | Синдром делеції 22q11.2 |
Атиповий гемолітико-уремічний синдром | Дефіцит комплементу |
Гломерулонефрит | Дефіцит комплементу (C3) |
IgA нефропатія | Синдром Віскота-Олдріча |
Нефропатія з нирковою недостатністю | Імуно-кісткова дисплазія Шимке |
Ниркові захворювання | Синдром делеції хромосоми 10p13-p14 (10p13-p14DS) |
Клінічний прояв | Підозра на ПІД |
EBV-пов'язані новоутворення | Атаксія-телеангіектазія |
HPV-пов'язані новоутворення | Epidermodysplasia verruciformis |
Лейкоз | Синдром Блума |
Лімфома | Rhoh дефіцит |
Передракова оральна лейкоплакія | X-зчеплений вроджений дискератоз через дефіцит Дескерину |
Рак печінки | Глікогеноз типу 1б |
Рак товстої кишки та/або рак мозку (включаючи спадкову неполіпозну карциному кишечнику) | PMS2 дефіцит |
Саркома Капоші | OX40 дефіцит |
Чутливість до новоутворень | Синдром Блума (аденокарцинома, плоскоклітинний рак) |
Клінічний прояв | Підозра на ПІД |
Артрит/артропатія | NFAT5 дефіцит |
Гіпермобільність суглобів | STAT3 дефіцит |
Септичний артрит | Дефіцит антитілоутворення |
Скелетні аномалії | STAT3 дефіцит: сколіоз, деформація грудної клітки, гіпермобільність суглобів |
Метафізарний дизостоз | Гіпоплазія хрящів-волосся |
Остеопенія / Остеопороз з переломами кісток | AD-Гіпер-IgE синдроми (Синдром Джоба) |
Хронічний артрит | Дефіцит антитілоутворення |
Клінічний прояв | Підозра на ПІД |
Атрезія хоан, глухота | CHARGE синдром |
Велофарингеальна недостатність з/без розщелини піднебіння | Синдром делеції 22q11.2 |
Приглухуватість/Глухота | Ретикулярна дизгенезія |
Повторні або ускладнені синусити | Дефіцит атитілоутворення |
Повторні або ускладнені отити | Дефіцит атитілоутворення |
Тяжка носова кровотеча | Дефіцит адгезії лейкоцитів типу 3 |
Стридор | Синдром ДіДжорджі |
Клінічний прояв | Підозра на ПІД |
Аніридія | Синдром Омена |
Гіперпігментація макули | Імуно-кісткова дисплазія Шимке |
Дистрофія сітківки | MOPD1 дефіцит |
Катаракта | MYSM1 дефіцит |
Колобома | CHARGE синдром |
Кон'юнктивальна телеангіектазія | Атаксія-телеангіектазія |
Прогресивна хоріоретинальна дистрофія | Синдром COHEN |
Ретинальна телеангіектазія | CTC1 дефіцит |
| Синдром делеції 22q11.2 |
Ячмінь, блефарит, кон'юнктивіт | Дефекти фагоцитозу |
Клінічний прояв | Підозра на ПІД |
Абсцес легені, пневматоцеле | STAT3-асоційований гіпер-IgE синдром |
Бронхоектатична хвороба | Дефіцити антитілоутворення |
Гранульоми легень | Хронічна гранулематозна хвороба |
Інтестинальний пневмоніт | Загальний варіабельний імунодефіцит |
Інфекції, викликані атиповими мікобактеріями, (включаючи БЦЖ), дисемінований туберкульоз | Комбіновані імунодефіцити |
Легеневий альвеолярний протеїноз | GATA2 дефіцит (Mono MACсиндром, DCML синдром) |
Легеневий аспергільоз | Хронічна гранулематозна хвороба |
Пневмонії, отити та синусити, викликані капсульними бактеріями | Тяжкі комбіновані імунодефіцити |
Пневмонія, викликана Pneumocystis jiroveci | Комбіновані імунодефіцити |
Тяжкі захворювання легень (можливо, вірусні) | NSMCE3 дефіцит |
Важко контрольована астма | Селективний дефіцит IgA |
Клінічний прояв | Підозра на ПІД |
Аспленія | SAMD9 |
Аневризми церебральних судин | AD-Гіпер-IgE синдроми (Синдром Джоба) |
Аплазія тимуса | Тяжкий комбінований імунодефіцит |
Гетеротаксія | Синдром Івемарка (GDF1) |
Гіпоплазія мозочка | Атаксія-телеангіектазія |
Клінічний прояв | Підозра на ПІД |
Аутоімунні цитопенії | Загальний варіабельний імунодефіцит |
Васкуліт | MHC класу I дефіцит |
Дискоїдний вовчак | C2 дефіцит |
Повторна гарячка, серозит, артрит | Автозапальні захворювання |
Септичний артрит | Дефіцит антитілоутворення |
Синдром подібний до системного червоного вовчака | Дефіцит комплементу (класичний шлях) |
Системний червоний вовчак | C1q дефіцит |
Ювенільний ідіопатичний артрит | Дефіцит атитілоутворення |
Клінічний прояв | Підозра на ПІД |
Афтозний стоматит | Нейтропенія, STAT1 GOF |
Виразки слизової рота | RelA haplosufficiency |
Гіпоплазія емалі / рекурентний карієс | Синдром делеції 22q11.2 |
Дефектне формування зубів, конічні зуби | NEMO дефіцит (ектодермальна дисплазія з імунодефіцитом) |
Зберігання первинного зубного ряду | STAT3 дефіцит (гіпер-IgE синдром) |
Мікродонтія | Імуно-кісткова дисплазія Шимке |
Неонатальні зуби | BCL11B дефіцит |
Передракова оральна лейкоплакія | X-зчеплений вроджений дискератоз через дефіцит Дескерину |
Тяжке ураження періодонту | Нейтропенія |
ПОКАЗАННЯ
до призначення замісної терапії імуноглобулінами
Нозологічна форма імунодефіциту | Умови (особливості) призначення замісної терапіїї ІГ |
Спадкова гіпогаммаглобулінемія | Усім пацієнти безперервно протягом усього життя |
Тяжкий комбінований імунодефіцит | До, під час та деякий час після проведення ТГСК |
Дефіцит субкласів імуноглобуліну G | Відсутність відповіді на білкові або полісахаридні вакцини (дифтерійний/правцевий анатоксини, полісахаридна пневмококова вакцина) |
Дефіцит специфічних антитіл | |
Транзиторна малюкова гіпогаммаглобулінемія | |
WHIM синдром | Зниження рівня IgG < 4 г/л |
Дефіцит LRBA | Зниження рівня IgG < 4 г/л |
Основні принципи проведення замісної терапії імуноглобулінами
1. Перед початком замісної терапії імуноглобуліном бажано перевірити відповідь на вакцинацію. Виключенням є пацієнти з агаммаглобулінемією, а також невідкладна клінічна ситуація.
2. Замісну терапію імуноглобуліном слід проводити усім пацієнтам з агаммаглобулінемією (IgG < 2 г/л).
3. Замісну терапію імуноглобуліном слід проводити пацієнтам з гіпогаммаглобулінемією (зниження рівня IgG) та відсутньою або сильно зниженою продукцією специфічних IgG за наявності патологічної сприйнятливості до інфекцій (критерії ELVIS).
4. Замісну терапію імуноглобуліном слід розглядати у пацієнтів з гіпогаммаглобулінемією (зниження рівня IgG, наприклад, при ЗВІД) та імунною дизрегуляцією, особливо у випадку медикаментозної імуносупресії та/або імунної цитопенії, навіть якщо немає патологічної сприйнятливості до інфекцій.
5. Замісну терапію імуноглобуліном слід також розглядати при гіпогаммаглобулінемії (зниження рівня IgG) і патологічній сприйнятливості до інфекцій, навіть при достатній продукції специфічних IgG.
6. У разі ізольованого або комбінованого дефіциту підкласів IgG1-3 з патологічною схильністю до інфекції замісна терапія імуноглобуліном може розглядатися після недостатньої ефективності антибіотикопрофілактики.
7. При дефіциті IgA, селективному дефіциті IgM або ізольованому дефіциті IgG4 за наявності адекватної продукції специфічних антитіл IgG замісна терапія імуноглобулінами не застосовується.
8. При комбінованих імунодефіцитах одна лише замісна терапія недостатня. Потрібне переведення до центра з досвідом діагностики та лікування імунодефіцитів та, за необхідності, проведення ТГСК.
9. Полівалентні препарати імуноглобулінів різних виробників можуть в значній мірі вважатися еквівалентними за ефективністю.
10. Внутрішньом'язове застосування полівалентних імуноглобулінів не повинно використовуватися для замісної терапії.
11. Підшкірне введення полівалентних препаратів імуноглобуліну, спеціально розроблених для такого шляху введення, вважається еквівалентним внутрішньовенному введенню.
12. Місячна доза імуноглобуліну для замісної терапії є однаковою при внутрішньовенному та підшкірному шляхах введення. Підтримувальна доза має визначатися для кожного пацієнта індивідуально в залежності від сприйнятливості до інфекції.
13. Дозу імуноглобуліну для пацієнтів з ожирінням спочатку слід розраховувати з використанням ідеальної або скоригованої маси тіла.
14. Моніторинг клінічної ефективності та передтрансфузійного рівня IgG в сироватці крові слід проводити кожні 3 місяці впродовж першого року замісної терапії, а далі принаймні кожні 6 місяців при стабільному рівні IgG.
ВАКЦИНАЦІЯ
осіб із первинними імунодефіцитами
Особливості вакцинації пацієнтів з ПІД
1. Усі інактивовані вакцини (цільноклітинні, цільновіріонні, субодиничні, рекомбінантні, полісахаридні, анатоксини) можна призначати пацієнтам з ПІД.
2. Особам із ТКІД протипоказане введення живих вакцин (вакцини КПК, вакцини проти вітряної віспи, вакцини проти ротавірусної інфекції, вакцини проти жовтої гарячки, вакцини БЦЖ).
3. Пацієнтам з дефектом адгезії лейкоцитів та іншими неуточненими функціональними дефектами фагоцитозу протипоказана вакцинація живими вірусними вакцинами.
4. Особам, які контактують із хворими на ТКІД та агаммаглобулінемії, не вводять ОПВ, для вакцинації таких пацієнтів і їх оточення застосовують ІПВ.
5. Вакцинація живими вакцинами (проти кору, краснухи, епідемічного паротиту та вітряної віспи) рекомендується особам з нетяжкими формами синдрому Ді Джорджі для осіб з CD3 + T-лімфоцитами > 0,5 Г/л, CD8 + T лімфоцитами > 0,2 Г/л та нормальною проліферативною реакцією на мітогени.
6. Бактеріальні та вірусні аттенуйовані живі вакцини протипоказані пацієнтам з дефектами сигнального шляху TLR та IL-12/IFN-, оскільки дефекти шляху IL-12/IFN- асоціюються зі значною схильністю до хвороби, спричиненої БЦЖ, нетуберкульозними мікобактеріями та сальмонелами.
7. Пацієнти, які отримують замісну терапію ІГ, у разі контакту із збудником захворювання, при якому рекомендується проведення екстреної імунопрофілактики (наприклад, сказ, гепатит B, правець), повинні отримати специфічний для збудника ІГ у рекомендованій дозі, оскільки стандартні препарати імуноглобулінів не мають антитіл до цих збудників або рівень антитіл варіабельний.
8. Всім пацієнтам з ПІД, які здатні формувати імунну відповідь на щеплення, доцільно рекомендувати додаткову вакцинацію проти вірусу папіломи людини при синдромі Віскотта-Олдрича, атаксії-телеангіектазії, дефіциті NfkB, дефіциті адгезії лейкоцитів, X-зчепленому гіпер-IgM синдромі, WILD синдромі, бородавчастій епідермодисплазії (мутації TMC6 або TMC8), WHIM синдромі, аутосомно-рецесивному гіпер-IgE синдромі (мутація DOCK8), синдромі Незертона (мутація SPINK5) та інших.
9. Пацієнтам з аутозапальними захворюваннями вакцинація здійснюється відповідно до Календаря профілактичних щеплень та Переліку медичних протипоказань до проведення профілактичних щеплень, затверджених МОЗ.
Дефект ланки імунітету | Нозологічні форми | Протипоказані вакцини | Рекомендован і вакцини | Ефективність |
B-лімфоцити (гуморальні) | Тяжкі форми гіпогаммаглобулінемій (спадкова гіпогаммаглобулінемія, загальний варіабельний імунодефіцит) | ОПВ, БЦЖ, жива вакцина проти тифу | Проти грипу | Ефективність сумнівна |
| Парціальні дефіцити антитілоутворення (селективний дефіцит IgA, дефіцит субкласівIgG) | ОПВ (інші живі вакцини безпечні) | Пневмококова, проти грипу | Вакцини ефективні |
T-лімфоцити (клітинні та комбіновані) | Повні дефекти (ТКІД) | Усі живі вакцини |
| Вакцини можуть бути неефективними |
| Часткові дефекти (синдром Ді Джорджі, синдром Віскотта - Олдріча, атаксія-телеангіектазія) | Усі живі вакцини | Пневмококова, менінгококова, Hib, проти грипу | Ефективність залежить від ступеня імуносупресії |
Система комплементу | Дефіцит ранніх або пізніх компонентів | Протипоказань немає | Пневмококова, менінгококова, проти грипу | Усі вакцини ефективні |
Фагоцитоз | Хронічна гранулематозна хвороба, дефект адгезії лейкоцитів | Живі бактеріальні вакцини | Пневмококова, Hib, проти грипу | Усі інактивовані та живі вірусні вакцини ефективні |
Дефекти шляху IL-12/IFN- |
| БЦЖ |
|
|
РЕКОМЕНДАЦІЇ
щодо особливостей способу життя та харчування у пацієнтів з ПІД
Вимоги до помешкання та побут. Вологість у помешканні має становити 40-60 %. У помешканні, де проживає пацієнт з ПІД, не повинно бути плісняви та пилу, слід проводити щоденне вологе прибирання. Для пацієнтів із комбінованими ПІД слід забезпечити ізоляцію від дітей, уникати відвідувань гостей, особливо з дітьми. Пацієнтам із нейтропенією та ХГХ необхідно уникати контактів з запліснявілою травою, листям та сіном, відвідування підвальних приміщень; у дворі, де живуть хворі ХГХ, слід утриматись від використання садового перегною, не спалювати листя, кору та гілки дерев, уникати контакту з матеріалами на основі ґрунту. Не рекомендується тримати тварин у домі. Іграшки та ігрова зона для дітей мають регулярно очищуватись та дезінфікуватись. Не слід ділитися книгами, потрібно дезінфікувати обкладинку, проте ідеально використовувати електронні книги.
Особам з ПІД та членам їхніх родин необхідно ретельно мити руки кожного разу перед входом і після виходу з кімнати/квартири/палати; до і після контакту з пацієнтом, а також перед прийомом їжі та після відвідування вбиральні. Слід уникати носіння каблучок, штучних нігтів та клейових пов'язок, оскільки вони можуть слугувати джерелом патогенних мікроорганізмів. Контактні особи, які мають ознаки або симптоми, що свідчать про інфекції або контакт з інфекційними хворими (вітрянка, паротит, кір, коклюш), повинні бути виключені з безпосереднього контакту з пацієнтом. Наполегливо рекомендується проводити вакцинацію проти грипу протягом кожного сезону грипу.
Усі члени сім'ї із захворюваннями, які передаються за допомогою прямого контакту, повітряно-крапельним шляхом, повинні бути обмежені від прямого контакту з пацієнтом з ПІД. Членам сім'ї пацієнтів з ПІД слід регулярно проходити медичний огляд, вчасно виявляти та лікувати будь-які гнійні інфекцій (гнійничкові висипання, вугрі на шкірі, гайморит, кон'юнктивіт, ангіну). Пацієнтам з ПІД та особам, які проживають разом з ними, не можна курити тютюн, марихуану та електронні сигарети. Усі мають бути захищеними від вакцин-керованих інфекцій рекомендованими вакцинами.
Щоденна активність. Потреби у сні, відпочинку та руховій активності не відрізняються від таких, що рекомендовані для відповідного віку та статі. Корисними є прогулянки та активні ігри для дітей на свіжому повітрі, тривалість яких має складати не менше двох годин на добу.
Гігієна шкіри та слизових оболонок. Обов'язковими є щоденний душ або ванна для догляду за шкірою, витиратися слід ніжно, м'яким чистим рушником, під час гігієнічних процедур здйснювати ретельний огляд шкіри та видимих слизових оболонок. Особам з екземою, екземо-подібними дерматозами та сухістю шкіри слід регулярно зволожувати шкіру спеціальними засобами після купання.
Слід підтримувати гігієну ротової порожнини та зубів, двічі на день чистити зуби та вчасно проводити їх санацію. Кожні 3 - 6 місяців має проводитися огляд у стоматолога.
Харчування та нутрітивна підтримка:
Якщо дитина має нормальний нутрітивний статус, спеціальна дієта не потрібна.
Якщо є мальабсорбція, білково-енергетична недостатність, поганий апетит, призначаються лікувальні суміші. Енергетичну цінність раціону підвищують на 20-30 % від норми для фактичної маси тіла.
У тяжких випадках призначають повне або часткове парентеральне харчування.
При приготуванні їжі слід дотримуватися чистоти рук, посуду та кухонних поверхонь, правил сортування, приготування та зберігання.
При складанні меню слід дотримуватися принципів здорового харчування:
підтримувати грудне вигодовування дитини якомога довше;
організувати 4 - 5 кратний прийом їжі, починаючи з 6-місячного віку,
для пиття використовувати кип'ячену воду, 100 % сік лише після 1 року 1 порцію (200 мл) на день, уникайте солодких напоїв;
останній прийом їжі має бути не менше як за 2 години до сну, починаючи з 2-річного віку;
корисні вуглеводи: крупи, коричневий рис, цільнозерновий хліб, мюслі, макарони з твердих сортів пшениці;
продукти, багаті білком та залізом: м'ясо (1 р/тиж - червоне, 2-3 р/тиж - біле), яйце - 1/2-1 / день, боби;
3 молочні продукти на день (200 мл білого йогурту чи кефіру чи молока, 50 г м'якого сиру, 10 г білого твердого сиру, порцію дитячого морозива); якщо необхідно виключити коров'яче молоко з раціону, слід щоденно отримувати харчові добавки кальцію (кальцію глюконат, карбонат або цитрат);
5 різних овочів/фруктів щодня, картопля не враховується, приправляти салати олією (оливковою, рапсовою, кукурудзяною, лляною, горіховою);
споживання "правильних" жирів (риба - 1-2 рази/тиж, горіхи/насіння - 2 столові ложки / добу, авокадо);
різко обмежити споживання снеків, солодкого (до 50 г/добу), відвідування фаст-фуду не частіше 1 разу на місяць;
під час приготування страв використовувати йодовану сіль (5 г/добу).
Пацієнтам з комбінованим імунодефіцитом, кількісними та функціональними дефектами нейтрофільних гранулоцитів заборонено давати харчові продукти та напої, що містять потенційно шкідливі мікроорганізми. Слід утриматись від споживання горіхів (особливо волоських), які не піддались просмаженню (джерело грибкової інфекції), лимонів зі шкіркою (джерело фузобактерій), м'якого сиру з непастеризованого молока (фета, брі, камамбер), та кисло-молочних продуктів, продуктів живого бродіння (джерело дріжджеподібних грибів), таких як квас, пиво, свіже дріжджове тісто. Заборонено споживати вуличну їжу, непастеризовані паштети, сире або недостатньо термічно оброблене молоко, м'ясо, потрохи, морепродукти та яйця. Дозволено споживати миті та, бажано, термічно оброблені овочі, фрукти та ягоди. Слід обмежити споживання харчових продуктів, що можуть містити канцерогени: копчені та смажені на вогнищі страви, що містять продукти неповного згорання, споживання маринадів, рясних приправ, алкоголю, чіпсів, сухариків, газованих напоїв, жувальних гумок. Температура страв та напоїв має не перевищувати 40° C.
Для профілактики закрепу необхідно вживати достатню кількість рідини та дотримуватись дієти з великою кількістю клітковини.
Соціальна активність та дозвілля. Пацієнтам із ТКІД, з нейтропенією слід уникати відвідування громадських місць з великим скупченням людей. Діти, які отримують регулярну замісну терапію ІГ, можуть відвідувати школу, садочок та інші дитячі колективи, включаючи різні гуртки, секції тощо. Водночас, при ХГХ/нейтропенії дитину не можна залучати до прибирання пришкільної території, особливо опалого листя, роботи на клумбах, небажаним є залучення до прибирання класу, догляду за кімнатними рослинами та живим куточком.
Пацієнтам з нейтропенією та ХГХ слід уникати контакту з птахами та тваринами (ферми, зоопарк, цирк). Велику небезпеку представляє робота із садовим перегноєм через ризик аспергільозу, необхідно уникати робіт по перекладанню компостних куч, пересадці домашніх рослин, очищенні підвалів та гаражів, руйнуванню старих будівель для реконструкції.
Пацієнтам з ХГХ та нейтропенією заборонено плавання у відкритій воді, але можливо в добре хлорованих басейнах.
Спорт і фізичні навантаження. Пацієнта з ПІД рекомендується регулярно робити фізичні вправи, приділяти увагу відпочинку. Не бажано займатися туризмом, іншими видами спорту на відкритій місцевості та водними видами спорту на відкритій.
Для підтримки психічного здоров'я, подолання тривоги та стресу корисними є індивідуальна, сімейна, групова психотерапія та консультування за принципом "рівний рівному".
Кожен пацієнт та його близькі мають бути ознайомленими з усіма варіантами лікування та мати розроблений разом з лікуючим лікарем (мультидисциплінарною командою лікарів) індивідуальний детальний план лікування, в тому числі, дій у надзвичайних ситуаціях.
